Molecular Cancer Исследование: раскрыты генетические предпосылки хордомы у малышей
Исследователи Центра персонализированной медицины Детской поликлиники Лос-Анджелеса раскрыли новые генетические предпосылки детской хордомы — редчайшей и небезопасной формы рака. Итоги исследования выложены в журнальчике Molecular Cancer Исследование.
Хордома представляет собой враждебную опухоль костей, которая нередко встречается у малышей в основании черепа. Исследователи исследовали как ядерную, так и митохондриальную ДНК. Ученые выявили 2-ва класса генетических триггеров, вызывающих разные подтипы хордомы.
Прием включал секвенирование экзонов — кодирующих аминокислотную последовательность областей — всех генов ядерного и митохондриального геномов 29 образцов хордомы, приобретенных от 23 малышей. Эти эталоны были собраны в 6 разных академических мед центрах США.
У 22 процентов пациентов обнаружены мутации, выраженные маленькими вставками и делециями, в гене ARID1B. Эти мутации являются возможными факторами риска, как и раньше выявленные недостатки в гене SMARCB1. Также выявлены значимые мутации митохондриальной ДНК, в том числе тех, что кодируют митохондриальный комплекс NADH.
Исследование показывает на связь меж ремоделированием хроматина (конфигурацией внутренней структуры хромосом) и митохондриальным метаболизмом в патогенезе хордомы. Это открытие может привести к разработке больше действенных способов исцеления для малышей и взрослых.
